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第三代試管嬰兒技術(shù)讓孩子不患遺傳性腫瘤

　　羊城晚報(bào)記者 張華 通訊員 林惠芳

　　“心里很激動，第代我的試管孩子再也不會遺傳我的腫瘤。”4月12日，嬰兒遺傳在廣東省婦幼保健院，技術(shù)得知此次胚胎移植成功的讓孩陳先生濕了眼眶。記者了解到，不患陳先生罹患多發(fā)性軟骨瘤多年，性腫雙側(cè)膝關(guān)節(jié)曾因?yàn)檐浌橇鍪中g(shù)治療過兩次。第代而且，試管這個(gè)疾病還會導(dǎo)致全身各個(gè)骨骼的嬰兒遺傳軟骨病變，造成局部肢體嚴(yán)重畸形。技術(shù)

　　“這是讓孩一種遺傳病，我不能讓我的不患孩子也受這份罪，我們到處打聽治療方法。性腫”陳先生表示，第代他2020年在省婦幼得知了第三代試管嬰兒技術(shù)（即胚胎移植前遺傳學(xué)檢測技術(shù)PGT）可以阻斷這類疾病在子代中遺傳，于是就決定進(jìn)行PGT-M（單基因疾病的植入前基因測試）助孕。

　　家族遺傳性腫瘤約占5%-10%

　　近年來，乳腺癌和卵巢癌這種具有家族聚集性的腫瘤引起了人們的高度關(guān)注。例如BRCA1和BRCA2基因突變都將導(dǎo)致遺傳性乳腺癌和卵巢癌易感，攜帶者一生疾病風(fēng)險(xiǎn)比普通人群增高5-10倍。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，近年來，中國每年新發(fā)腫瘤患者約457萬例，其中家族遺傳性腫瘤約占 5%-10%。由于特定致病基因突變會導(dǎo)致患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)明顯高于普通人群，中國抗癌協(xié)會家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會組織國內(nèi)臨床一線專家共同制定了《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識》，主要涵蓋家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌七個(gè)部分，連載刊出。

　　廣東省婦幼保健院生殖健康與不孕癥科主任張曦倩指出，遺傳性腫瘤患者的生育問題是世界各國共同關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題。近年來，隨著腫瘤治療方法的飛速發(fā)展，腫瘤治療后的生存率大幅提高，年輕腫瘤患者的絕對數(shù)量也在逐年增加，這迫切需要建立有效機(jī)制對遺傳性腫瘤患者的生育進(jìn)行指導(dǎo)并干預(yù)，從而生育健康的下一代。

　　通過PGT有機(jī)會生育健康寶寶

　　如何能夠阻斷遺傳性腫瘤的發(fā)生呢？在臨床上，PGT技術(shù)又被稱為第三代試管嬰兒技術(shù)，可對早期胚胎進(jìn)行分子遺傳學(xué)的診斷，移植沒有致病基因突變的胚胎。張曦倩認(rèn)為，該技術(shù)可以用從源頭控制遺傳性出生缺陷。

　　實(shí)際上，該項(xiàng)技術(shù)早已在國際上使用。2009 年1月9日，世界上首個(gè)通過PGT輔助生殖技術(shù)排除BRCA1基因變異的女嬰在倫敦誕生，被稱為“無癌寶寶”。張曦倩向記者介紹，2015年我國首例“無癌寶寶”（阻斷家族中視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳）在長沙誕生。2018年專家編寫的《胚胎植入前遺傳學(xué)診斷篩查技術(shù)專家共識》明確指出：具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病，如遺傳性腫瘤以及需要人類白細(xì)胞抗原配型的夫婦，可以納入PGT的指征，有機(jī)會通過PGT生育一個(gè)健康或者合適配型的孩子。

　　2020年陳先生就是因?yàn)樽约侯净级喟l(fā)性軟骨瘤來到了廣東省婦幼保健院就診。進(jìn)行遺傳咨詢后可進(jìn)行PGT-M助孕。隨后，陳先生的妻子促排卵共獲卵17枚，送檢胚胎11枚，可移植胚胎3枚。2020年第一次冷凍胚胎移植未成功。調(diào)養(yǎng)一段時(shí)間后，陳先生的妻子在2021年第二次移植，最終成功懷孕，目前正在待產(chǎn)中。

　　3對患遺傳性腫瘤夫婦接受PGT-M助孕

　　對于有傳播特定遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的人，在懷孕前進(jìn)行針對單基因疾病的植入前基因測試（PGT-M）可以大大降低新生兒的健康風(fēng)險(xiǎn)。

　　“2017年，省婦幼的PGT開始試運(yùn)營，2019年正式運(yùn)營。”張曦倩介紹，“截至目前，累計(jì)PGT取卵周期3000余例，移植周期1800余例，已分娩800余個(gè)寶寶，還有200余個(gè)準(zhǔn)媽媽在待產(chǎn)中。由于部分單基因遺傳疾病可通過PGT-M技術(shù)篩查已知致病基因，我們已對3對患有遺傳性腫瘤夫婦進(jìn)行PGT-M助孕技術(shù)，包括神經(jīng)纖維瘤（1例），多發(fā)性軟骨瘤（2例），其中2例患者進(jìn)行移植，均獲臨床妊娠，其中一名患者已活產(chǎn)一位健康寶寶（未攜帶致病基因）。”

　　值得注意的是，三代試管嬰兒對女方卵巢功能要求比較高，需要有一定數(shù)量的卵子才能有機(jī)會走到胚胎檢測這一步。張曦倩介紹，在省婦幼曾經(jīng)遇到一例因卵巢癌有BRCA突變的患者，經(jīng)檢測其攜帶卵巢癌的遺傳基因，因此做了PGT助孕，但是因其卵巢功能不佳，多次取卵累積胚胎，但是最終仍舊沒有走到胚胎檢測這一步。因此，專家也提醒大眾，如果有遺傳腫瘤基因的人，需趁年輕的時(shí)候解決生育問題，否則等到卵巢功能下降，醫(yī)生也無能為力。