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肝豆狀核變性(Wilson’s disease,肝豆管 WD)，常染色體隱性遺傳性疾病，狀核青少年多見，變性是遺傳先天性銅代謝障礙性疾病。由Wilson首先報道和描述，代試是肝豆管一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的狀核錐體外系癥狀、肝硬化、變性精神癥狀、遺傳腎功能損害及角膜K-F環。代試WD對于青少年期起病，肝豆管發病年齡4~50歲，狀核以肝臟癥狀起病者平均11歲，變性以神經癥狀起病者平均19歲，遺傳起病多較緩慢。代試早期(尤其是癥狀前)診斷和及時、確切的治療常可獲得與健康人一樣的生活和壽命。

肝豆狀核變性

肝豆狀核變性相關基因介紹

WD的致病基因為ATP7B，定位于13q14.3區，P型銅轉運ATP酶，點突變為主。已發現WD其致病基因突變400余種，突變位點幾乎遍布整個基因編碼區，中國人群熱點為p.Arg778Leu。突變導致銅代謝障礙，銅藍蛋白減少，過多的銅沉積在肝、腦、腎、角膜等。

肝豆狀核變性基因介紹

肝豆狀核變性三代試管嬰兒案例分享

基本信息

家系特點：此家系父親致病位點(C.2975 C>T,p.P992L)、母親致病位點(C.2333 G>T,p.R778L)，先證者為遺傳了父親致病位點母親致病位點的復合雜合位點致病。

父母均為WD攜帶者，女性先證者，申請PGD助孕。檢測父母雙親、先證者、胚胎3個(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。

肝豆狀核變性檢測方法

三代試管嬰兒S-PGD——三重防護

肝豆狀核變性做三代試管嬰兒避免遺傳

JBRH解決方案檢測特點

• ?檢出率高，適用范圍廣;
• ?檢測結果準確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;
• ?靶向捕獲設計，方案靈活，便于臨床成本控制。

肝豆狀核變性S-PGD檢測結果

肝豆狀核變性診斷結果

肝豆狀核變性診斷結果2

妊娠結果：

經過PGS后，發現正常的PJY-2胚胎染色體異常，PJY-1胚胎染色體正常，最終移植PJY-1胚胎，已成功妊娠。

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優勢

肝豆狀核變性做三代優勢大

肝豆狀核變性做三代試管嬰兒臨床意義：

• ?更適用于臨床使用：對每種疾病精細化設計，檢測致病位點，可檢測到重組，檢測準確度更高;
• ?分析結果更靈敏：測序不但能夠利用設計好的SNP，還能發現新的SNP并加以利用，提高了重組斷點的檢測靈敏度;
• ?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生，有利于優生優育。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號三體綜合征 ?9號染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結節性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營養不良 ?杜興氏肌肉營養不良 ?軟骨發育不全 ?色素性視網膜炎 ?先天性無指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當洛綜合征 ?先天性肌無力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟失調 ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質 ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無虹膜 ?重癥聯合免疫缺陷病 ?先天性無/少汗癥 ?先天性無痛無汗癥 ?脊柱骨骺發育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆狀核變性 ?先天性攣縮細長指