特納綜合癥（TS）又稱為“原發性卵巢早衰”，特納特征是綜合癥女性中最常見的性染色體異常。它是人圖由X染色體的完全或部分單體性引起的。據估計，特納特征1％的綜合癥特納綜合癥胚胎發育至足月，特納綜合癥占自發性流產的人圖15％，大約50％的特納特征病例具有XO核型，其余的綜合癥是馬賽克型和X染色體的異常。
特納綜合癥核型圖一覽
一、人圖身體特征
- 1低出生體重和體重
- 2身材矮小
- 3低后發際線
- 4蹼頸
- 5手腳浮腫（由于淋巴水腫）
- 6屏蔽胸部和寬間距的特納特征乳頭
- 7肘部向內轉，前臂偏向外側
- 8第四掌骨很短
- 9指甲發育不良
- 10高腭
- 11耳朵位置較低
二、綜合癥內分泌
- 1性腺發育不全
- 2性幼稚病又叫做性發育不全
- 3甲狀腺功能減退癥
三、人圖心血管
四、特納特征
腎
五、綜合癥智力
雖然可能會增加學習障礙的人圖發生率，但智商通常是正常的。
五、其他障礙
- 1感覺神經性聽力損失
- 2骨科問題
- 3中耳炎
- 4肥胖
- 5炎癥性腸病
特納綜合癥診斷方法
特納氏綜合癥女孩照片
1、產前診斷
- 1在絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺術中，TS的產前診斷通常是偶然的；
- 2產前超聲檢查可能表現出典型的發現：增加頸部褶皺，囊性濕疹，心臟/腎臟異常；
- 3在產前核型分析中發現的鑲嵌度通常不能預測所得的表型。
2、產后診斷
- 1由于手或腳浮腫或多余的頸部皮膚，1/5至1/3患有TS的兒童被診斷為新生兒；
- 2由于特征性心臟異常，一些被診斷為新生兒；
- 3大約1/3的人是在兒童期間因身材矮小而被診斷出來的；
- 4其余的通常在青春期期間在青春期延遲期間或在成年期間因反復流產的懷孕期間被診斷出來；
- 5血液樣本的核型分析是首選的測試；
- 6核型分析45X或45X / 46XX馬賽克是特納綜合癥的診斷；
- 7由于鑲嵌性，如果核型是正常但懷疑仍然很高，則應進行延長研究。
試管嬰兒胚胎植入前遺傳學篩查
胚胎植入前遺傳篩查或PGS（PGT-A)是一種與試管嬰兒一起使用的技術，對胚胎中染色體數量的分析，目標是轉移已經篩查異常的胚胎，以便增加受孕的機會，并且由此產生的健康的妊娠、防止出生缺陷。
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