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Nijmegen斷裂綜合征(Nijmegen breakage syndrome，斷裂NBS)患者的綜合征主要體征是畸形的小頭，在出生時就非常明顯，病何避免而且隨著年齡增長而變得更加畸形。遺傳許多NBS患者有發(fā)育遲緩現(xiàn)象，斷裂而且女性NBS患者還常伴隨有卵巢早衰的綜合征現(xiàn)象。此外，病何避免 先天性腎臟疾病(腎臟發(fā)育不全/腎功能障礙/腎異位等)和泌尿疾病(尿道下裂/隱睪癥/尿道瘺癥)，遺傳也非常常見。斷裂其中最兇險的綜合征莫過于免疫缺陷引起的惡性腫瘤(淋巴瘤)和反復(fù)發(fā)作的呼吸道感染。據(jù)統(tǒng)計，病何避免超過40%的遺傳NBS患者，在20歲時會患上惡性腫瘤并因此喪命。斷裂

超過40%的綜合征Nijmegen斷裂綜合征患者會患上惡性腫瘤

流行病學(xué)

患病率和發(fā)病率仍是未知。目前全球已經(jīng)報道了150多名患者，病何避免多為在中歐和東歐的南斯拉夫人。

Nijmegen斷裂綜合征出現(xiàn)的病因

NBS是由NBN基因(8q21-q24)中的突變引起的，該突變導(dǎo)致部分功能性截短的nibrin片段斷裂，該基因產(chǎn)物參與修復(fù)DNA雙鏈斷裂。

Nijmegen斷裂綜合征遺傳模式

NBS是常染色體隱性遺傳，如果父母雙方是NBN基因突變的攜帶者，則他們的后代有25%的幾率患上NBS疾病，但父母雙方并不會表現(xiàn)出疾病癥狀。

Nijmegen斷裂綜合征常染色體隱性遺傳概率

Nijmegen斷裂綜合征如何治療

目前沒有針對NBS的特定療法。由于存在嚴(yán)重的免疫缺陷，患者需要多學(xué)科管理(腫瘤學(xué)、免疫學(xué)、生殖學(xué)等)和長期隨訪。

Nijmegen斷裂綜合征的預(yù)后

預(yù)后極差，惡性腫瘤是主要的死亡原因。

如何知道是否攜帶Nijmegen斷裂綜合征

由于NBS是隱性的遺傳病，有些人表面上是正常的，其實可能是NBN基因突變的攜帶者，那么如何知道是否攜帶呢?目前可以通過基因檢測來完成。

Nijmegen斷裂綜合征如何避免遺傳

由于NBS是隱性的遺傳病，可以通過三代試管嬰兒技術(shù)篩查健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳，泰國試管嬰兒醫(yī)院同步國際先進分子診斷技術(shù)，可以阻斷已知所有的單基因疾病包括NBS。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號三體綜合征 ?9號染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結(jié)節(jié)性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發(fā)育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營養(yǎng)不良 ?杜興氏肌肉營養(yǎng)不良 ?軟骨發(fā)育不全 ?色素性視網(wǎng)膜炎 ?先天性無指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當(dāng)洛綜合征 ?先天性肌無力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟失調(diào) ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質(zhì) ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無虹膜 ?重癥聯(lián)合免疫缺陷病 ?先天性無/少汗癥 ?先天性無痛無汗癥 ?脊柱骨骺發(fā)育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經(jīng)纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆?fàn)詈俗冃?/td> ?先天性攣縮細長指